Noonan sendromu, genetik bir bozukluktur ve embriyonik gelişim sırasında görülür. Bu bozukluk, embriyonik gelişim sırasında oluşur ve genellikle rastgele ortaya çıkar. Ancak, ailevi yayılımı da mümkündür. Bu sendromun genetik nedeni, RASopathies olarak adlandırılan gen ailesinde bulunan genlerin mutasyonları ile ilişkilidir. Bu genler, hücrelerin büyüme ve gelişmesini düzenleyen sinyal yollarını kontrol eder. Bu genlerdeki mutasyonlar, hücrelerin normalden fazla büyüyüp çoğalmasına neden olur ve bu durum Noonan sendromunun belirtilerine yol açar.
Noonan sendromu olan çocuklar genellikle kalp ve damar sistemi anomalileri ile doğarlar. Bu anomaliler arasında en yaygın olanlar, Pulmoner Stenoz (akciğer arterlerinin daralması) ve Atriyal Septal Defekt (kalbin atriyumları arasında bir deliğin varlığı) dir. Bu anomaliler genellikle doğumda veya erken yaşlarda tanınabilir ve cerrahi olarak düzeltilebilir. Ancak diğer kalp anomalileri de görülebilir ve bazıları ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Bu nedenle Noonan sendromlu çocukların sürekli bir kardiyolog tarafından takip edilmeleri önerilir.
> Noonan sendromunun belirtileri nelerdir?
Noonan sendromu genetik bir durumdur ve çeşitli belirtileri içerebilir. Bunlar arasında:
- Yüzde karakteristik özellikler, özellikle göz kapakları, burun ve dudaklar bakımından
- Boyun kaslarının zayıflığı
- Kalp ve damar sistemi anomalileri
- Düşük boyutlu vücut yapısı
- Ciltte mavi lekeler
- Mental geriliği (IQ düşüklüğü)
- Göz problemleri
- Diğer fiziksel anomaliler
