Bağ dokuları vücutta hücreleri birbirine destekleyen ve bağlayan dokulardır. Kollajen ve elastin gibi proteinler içeren bağ dokuları, kalıtsal hastalıklar, otoimmün hastalıklar sonucu yaralanabilir veya iltihaplanabilir. Bağ dokusu vücudun tamamında yer aldığından bağ dokusu bozuklukları kemikler, gözler, cilt, sinir sistemi ve akciğerler dahil olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyebilir.
Aşağıda açıklanan dört hastalık gibi hastalıklar aort duvarını etkiler ve duvarın zayıflaması aort anevrizması ve diseksiyonu riskini artırır.
Aorta yüksek kan akışından kaynaklanan basınca maruz kaldığından bağ dokuları aort için önemlidir. Aort, kaotik kan akışını düzenli bir akışa dönüştürür. Kaotik enerjinin düzenli akışa aktif bir şekilde dönüşmesi güç gerektirir. Aortun güç tabakası olan bağ tabakası işlevsizse, stres aortu içten kırar ve genişlemesine neden olur.
Marfan Sendromu
Marfan sendromu, bağ dokusunun bir bileşeni olan fibrilinin anormal gelişimine neden olan genetik bir hastalıktır. Marfan sendromlu hastaların çoğu çok uzun, ince, uzun bacaklı ve gevşek eklemlidir. Hastalıkla ilişkili en ciddi riskler kalp ve aortta ortaya çıkar: bağ dokularının zayıflığı, Marfan sendromlu hastaları aort anevrizması, kalp kapak hastalığı ve aort diseksiyonu riskine sokar. Bunun nedeni aort duvarında yapısal bir zayıflık olmasıdır. Fibrilin, yüksek basınca maruz kaldığında aortun bütünlüğünün korunmasına yardımcı olur. Yokluğu anevrizmaların gelişmesine ve erken yaşlarda diseksiyonların oluşmasına olanak sağlar.
Loeys-Dietz Sendromu
Loeys-Dietz sendromu (LDS), Marfan sendromuyla benzerlik gösteren başka bir genetik hastalıktır. Aynı zamanda vücutta bulunan bağ dokusunun bir parçası olan, dönüştürücü büyüme faktörü beta reseptörü 1 ve 2 olarak adlandırılan proteinleri etkiler. LDS’nin aort anevrizması veya diseksiyonu, mitral kapakta sızıntı, gevşek esnek eklemler görülür. LDS’nin diğer özellikleri benzersizdir örneğin;
- Bükülen arterler
- Aort dışındaki arterlerdeki anevrizmalar
- Geniş aralıklı gözler
- Yarık damak
- Geniş veya bölünmüş küçük dil
- Atriyal septal defekt dahil kalp kusurları
- Biküspid aort kapağı
Bu hastaların aort dokusu oldukça hastadır ve Loeys-Dietz tanısı konulur konulmaz cerrahi değerlendirmeye tabi tutulmalıdır.
Ehlers-Danlos Sendromu
Ehlers-Danlos Sendromları, kolay morarma, gevşek ve esnek eklemler, kırılgan cilt ve zayıflamış bağ dokuları gibi özellikleri paylaşan bir grup genetik bozukluktur. Sendromun alt grupları arasında arterlerin yırtılması, çarpık ayak ve diğer belirtilerle karakterize edilen damarsal bir hastalıktır. Ehlers-Danlos sendromlu kişiler, aort duvarındaki zayıflama nedeniyle aort anevrizması riski altındadır.
