Doğuştan kalp hastalığı tanısı alan bir çocuğun ailesinde, tanı konulduğu andan itibaren pek çok soru gündeme gelir. Bu soruların başında, hastalığın genetik olup olmadığı ve aynı durumun kardeşlerde ya da ileride doğacak çocuklarda görülme ihtimali yer alır. Bu konu, özellikle yeni gebelik planlayan aileler için büyük önem taşır.
Doğuştan kalp hastalıklarının oluşumunda farklı faktörler rol oynayabilir. Bazı kalp hastalıklarında genetik yatkınlık daha belirgin olabilirken, birçok vakada kesin bir neden saptanamayabilir. Günümüzde yapılan çalışmalar, doğuştan kalp hastalıklarının bir kısmının genetik faktörlerle ilişkili olduğunu, ancak büyük bir bölümünün çok faktörlü bir yapıya sahip olduğunu göstermektedir. Yani genetik faktörler çevresel etkenlerle birlikte rol oynayabilir.
Bazı sendromlar ve kromozomal anomaliler, doğuştan kalp hastalıklarıyla birlikte görülebilir. Bu gibi durumlarda aile bireylerinin ve kardeşlerin değerlendirilmesi gerekebilir. Ancak her doğuştan kalp hastalığı genetik kökenli değildir ve her ailede tekrar etme riski aynı değildir. Bu nedenle “kardeşlerde mutlaka olur” ya da “hiç olmaz” gibi kesin ifadeler kullanmak doğru değildir.
Kardeşlerde risk artışı bazı durumlarda söz konusu olabilir, ancak bu risk genellikle düşük oranlardadır. Risk değerlendirmesi yapılırken, çocuğun sahip olduğu kalp hastalığının tipi, aile öyküsü, anne-babanın sağlık durumu ve varsa genetik test sonuçları birlikte ele alınır. Bu değerlendirme sonucunda bazı ailelere ek takip ya da danışmanlık önerilebilir.
Genetik danışmanlık, bu noktada aileler için yol gösterici olabilir. Amaç, aileyi endişelendirmek değil; doğru ve kişiye özel bilgi sunmaktır. Genetik danışmanlık sürecinde, mevcut riskler açıklanır, olası senaryolar konuşulur ve ailelerin bilinçli kararlar almasına destek olunur.
Önemli olan, her çocuğun ve her ailenin sürecinin farklı olduğunun bilinmesidir. Çocuk kalp hastalıklarıyla ilgili genetik risk değerlendirmesi, bireysel olarak yapılmalı ve tek bir tanıya bakılarak genelleme yapılmamalıdır. Düzenli hekim takibi ve açık iletişim, bu sürecin sağlıklı yönetilmesini sağlar.
